EL GEN PIERCE BROSNAN ( MailOnline)

Scientists discover the 'Pierce Brosnan gene' that gives some people freckles, dark brown hair and blue eyes

• Study looked at variant in gene IRF4 which is part of the immune system
• IRF4 acts like a 'dimmer switch', regulating the amount of melanin in surface skin cells - melanin protects us from UV light and sunburn
• A variant of IRF4 can reduce the amount of melanin getting to the skin cells resulting in freckles - but it is not known exactly why this causes freckles

By Emma Innes

 

A ‘Pierce Brosnan gene’ which causes people to develop freckles, brown hair and blue eyes has been discovered by scientists.
A study of 2,230 people in Iceland identified a gene variant that is strongly related to sensitivity to the sun, brown hair, blue eyes, and freckles.
Normally, the further from the equator people come from, the less pigmentation they have in their skin, hair and eyes.

A 'Pierce Brosnan gene' which causes people to develop freckles, brown hair and blue eyes has been discovered by scientists

This makes them more sensitive to the sun, but means they can more easily absorb sunlight to generate vitamin D3, a nutrient important for healthy bones.
The study looked at a particular variant in the gene IRF4 which is part of the immune system and produces a protein that helps to fight off viruses and harmful bacteria.
IRF4 appears to act like a 'dimmer switch' regulating the amount of melanin in surface skin cells, called keratinocytes, which protect us from the UV light which causes sunburn.
They discovered a variant of IRF4 can reduce the amount of melanin getting to the keratinocytes resulting in freckles, but they still haven't found the exact cause, according to the study published in the journal Cell.
Dr Dan Kastner, Scientific Director of the National Human Genome Research Institute, in Bethesda near Washington, said: ‘Genes involved in skin pigmentation also have important roles in human health and disease.
‘This study explains a complex molecular pathway that may also contribute insights into skin diseases, such as melanoma, which is caused by the interaction of genetic susceptibility with environmental factors.’

The gene makes people sensitive to the sun. Mr Brosnan is pictured looking as though he has been in the sun

The findings could provide insights into skin diseases, such as melanoma. Lindsay Lohan (pictured) could also have the gene variant

Dr William Pavan, co-author and senior investigator at the Genetic Disease Research Branch said: ‘Genome-wide association studies are uncovering many genomic variants that are associated with human traits and most of them are found in non-protein-coding regions of the genome.
‘Exploring the biological pathways and molecular mechanisms that involve variants in these under-explored portions of the genome is a challenging part of our work.
‘This is one of a few cases where scientists have been able to associate a variant in a non-coding genomic region with a functional mechanism.’

 TRADUCCION:
Científicos descubren el 'gen Pierce Brosnan' que da a algunas personas pecas, cabello castaño oscuro y ojos azules

El estudio vió que la  variante en el gen IRF4   forma parte del sistema inmunológico
IRF4 actúa como un "interruptor de luces ', la regulación de la cantidad de melanina en las células superficiales de la piel . La melanina nos protege de los rayos ultravioleta y las quemaduras solares
Una variante de IRF4 puede reducir la cantidad de melanina que  llega a las células de la piel que resulta en pecas - pero no se sabe exactamente por qué es lo que  causa  las pecas

Un estudio de 2.230 personas en Islandia identificó una variante genética que está fuertemente relacionada con la sensibilidad al sol , cabello castaño, ojos azules y pecas.Normalmente , cuanto más lejos del   Ecuador  , menor pigmentación  tienen en su piel, el cabello y los ojos. Esto les hace más sensibles al sol , pero significa que pueden absorber más fácilmente la luz del sol para generar la vitamina D3 , un nutriente importante para tener huesos saludables.El estudio se centró en una variante particular del gen IRF4 que es parte del sistema inmunológico y produce una proteína que ayuda a combatir los virus y las bacterias dañinas.IRF4 parece actuar como un " regulador de intensidad ' la regulación de la cantidad de melanina en las células superficiales de la piel , llamadas queratinocitos , que nos protegen de la luz ultravioleta que causa las quemaduras solares.
Ellos descubrieron una variante de IRF4 puede reducir la cantidad de melanina para llegar a los queratinocitos resultan en las pecas , pero todavía no han encontrado la causa exacta, según el estudio publicado en la revista Cell.Dr. Dan Kastner , Director Científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , en Bethesda , cerca de Washington , dijo: " Los genes implicados en la pigmentación de la piel también tienen un papel importante en la salud humana y la enfermedad.' Este estudio explica una vía molecular compleja que puede contribuir también conocimientos sobre enfermedades de la piel , tales como melanoma , que es causada por la interacción de la susceptibilidad genética con factores ambientales . '
El gen también hace que las personas sensibles al sol. Pierce Brosnan en la foto se le ve  como si él ha tomado el sol  El gen hace que las personas sensibles al sol. 
El estudio de las  2.230 personas en Islandia identificó una variante genética que está fuertemente relacionada con la sensibilidad al sol , cabello castaño, ojos azules y pecas , como Lindsay Lohan  Los hallazgos podrían ayudar a comprender las enfermedades de la piel, como el melanoma . Lindsay Lohan (en la foto ) también podría tener la variante del genDr. William Pavan , coautor e investigador senior en el Departamento de Investigación de Enfermedades Genéticas , dijo : ' Los estudios de asociación del genoma están descubriendo muchas variantes genómicas que están asociados con rasgos humanos y la mayoría de ellos se encuentran en las regiones no codificantes de proteínas de la genoma ." La exploración de los caminos biológicos y mecanismos moleculares que implican variantes en estas partes poco exploradas del genoma es una parte difícil de nuestro trabajo.' Este es uno de los pocos casos en que los científicos han sido capaces de asociar una variante en una región genómica no codificante con un mecanismo funcional . '